现代遗传学告诉我们，基因是遗传的基础，由脱氧核糖核酸（DNA）组成，它决定人体的各种性状，例如亚洲人有黑眼珠，而欧洲人则长着蓝眼珠，眼珠的不同颜色，就受到基因的控制。

不仅如此，人类所患的疾病有许多是基因病。基因与疾病有密不可分的关系。可以这样说,单基因病是因为某个基因的结构发生变化而引起的，最典型的例子就镰刀状细胞贫血。而多基因病则是多个基因结构改变而引起的，例如肿瘤、高血压等。

正因为如此，如果掌握了人体中每一个基因的结构，以及与它所对应的一种性状或一种疾病，不管病人患什么病，只要克隆出与这种病对应的基因，就等于拿到了治病的秘方。所以，科学家渴望破译人类基因的所有秘密，其重要意义就在于此。